Генетическое заболевание муковисцидоз у детей

Кистозный фиброз или муковисцидоз — это самое распространенное мультисистемное генетическое заболевание с поражением многих органов и систем. В прошлом, из-за высокой смертности, муковисцидозом болели в основном дети.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Муковисцидоз: симптомы, причины и лечение

Кистозный фиброз или муковисцидоз — это самое распространенное мультисистемное генетическое заболевание с поражением многих органов и систем. В прошлом, из-за высокой смертности, муковисцидозом болели в основном дети. Высокий уровень диагностики и лечебных мероприятий позволяет значительно продлить жизнь лиц больных МВ.

При муковисцидозе поражаются дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, поджелудочная железа, печень, слюнные и потовые железы, репродуктивная система. Кистозный фиброз может протекать с различными проявлениями: легочными чаще всего , кишечными, неуточненной этиологии. В современной классификации выделяют классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью или с ненарушенной функцией поджелудочной железы и атипичный муковисцидоз, протекающий в одной из форм: хронический панкреатит, изолированная обструктивная азооспермия, диссеминированные бронхоэктазы, аллергический бронхолегочный аспергиллез, диффузный панбронхиолит, склерозирующий холангит.

Муковисцидоз может носить легочную, кишечную или смешанную форму. Выделение той или иной формы происходит по преимущественному поражению соответствующих систем. Муковисцидоз развивается в результате мутации гена, находящегося в длинном плече 7-й хромосомы и передается по аутосомно-рецессивному типу при наследовании двух мутантных генов. В результате мутации гена нарушаются структура, синтез и функции специфического белка CFTR МВТР , который является трансмембранным регулятором муковисцидоза.

Хлорные каналы мембраны становятся непроницаемыми для ионов хлора, реабсорбция натрия железистыми клетками увеличивается, электрический потенциал изменяется, что ведет к изменению электролитного состава и дегидратации секрета железами внешней секреции.

Это вызывает дегидратацию апикальной поверхности эпителия и увеличение вязкости слизи. Сейчас прогнозируемая продолжительность жизни с МВ — 35 лет, в странах Западной Европы эта цифра достигает лет. Проявление симптомов различных форм муковисцидоза напрямую зависит от тяжести легкой, среднетяжелой, тяжелой патологического процесса. Для больных муковисцидозом характерны симптомы гиповитаминоза витаминов А и Е: повышенная слабость и утомляемость, анемия, нарушение остеогенеза, работы пищеварительной системы, нервные расстройства, мышечная гипотония, снижение координации и кожной чувствительности, нарушение психического и физического развития ребенка и др.

Для первой группы характерны следующие признаки муковисцидоза: постоянно рецидивирующие инфекционно-воспалительные процессы в легких, изменения бронхиальной стенки, бронхоэктазы, пневмофиброз, буллезная и обструктивная эмфизема, цирротические изменения, сахарный диабет, синуситы и др. Вторая группа больных имеет скрытые формы заболевания, которое чаще всего случайно проявляется в виде рецидивирующего бронхита, синусита, хронической обструктивной болезни легких, цирроза печени, бесплодия.

Тяжесть протекания муковисцидоза напрямую зависит от возраста, при котором стали проявляться первые симптомы — чем младше ребенок, тем тяжелее течение заболевания и неблагоприятнее прогноз. Основной причиной осложнений и летальности являются патологии дыхательных путей. Поражение бронхолегочной системы в результате накопления вязкого, инфицированного секрета, ведет к повреждению дыхательных путей, ухудшению функции легких, развитию дыхательной недостаточности.

Диагностика муковисцидоза основана на данных лабораторных и инструментальных исследований, клинической картине, физикальном обследовании и тестах функциональной диагностики. При муковисцидозе проводят общий анализ крови и мочи , биохимическое исследование крови АлАт, АсАт, амилаза, липаза, билирубин, щелочная фосфатаза, холестерин, глюкоза , бактериологическое исследование мокроты, копрограмму. Молекулярная диагностика обладает большим преимуществом перед другими методами, так как объектом исследования непосредственно выступает ДНК, и исследование можно проводить на любых клетках организма, из которых можно выделить ДНК.

В семьях, где риск рождения больного ребенка особенно велик, большую роль играет пренатальная диагностика кистозного фиброза. Она позволяет не только установить диагноз муковисцидоз до рождения ребенка и своевременно предотвратить рождение больного ребенка, но и выявить бессимптомных гетерозиготных родителей. Скрининг новорожденных на муковисцидоз направлен на доклиническое выявление патологии и основан на определении иммунореактивного трипсина в сухом пятне капиллярной крови новорожденного.

Образец крови берется у доношенного ребенка из пятки на 4-й день жизни через 3 часа после кормления и на 7 день у недоношенного. Дифференциальная диагностика муковисцидоза проводится с мекониальным илеусом, желтухой новорожденных, гемолитической анемией, выпадением прямой кишки, рецидивирующими бронхитом, синуситом, бронхиальной астмой, бронхоэктазами и другими заболеваниями.

Лечение муковисцидоза представляет собой трудную задачу, которая требует не только значительных моральных и физических сил от пациента, но и высокой квалификации врачей — педиатра , пульмонолога , гастроэнтеролога , терапевта и других специалистов. Базисная терапия проводится пациентам ежедневно, отдельные мероприятия используют в периоды лечения амбулаторно или во время пребывания в стационаре плановая внутривенная антибактериальная терапия, лечение осложнений, обострений и т.

При тяжелом течении заболевания необходимо пребывание в условиях стационара с длительной кислородотерапией и практически постоянного приема антибактериальных препаратов.

При соблюдении этих условий, терминальная фаза болезни может продолжаться несколько лет. В этой фазе больные планируются на пересадку легких.

Продолжительность жизни при муковисцидозе можно увеличить при регулярном проведении курсов противомикробной терапии пациентам с хронической синегнойной инфекцией, при строгом соблюдении базисной терапии и активной кинезотерапии. В Киеве Оболонь, Печерск наши клиники предоставляют все необходимое, чтобы пациенты даже с самыми серьезными формами кистофиброза чувствовали себя комфортно.

Более подробную информацию вы можете получить у оператора нашего колл-центра, всего лишь позвонив по одному из номеров, указанных на сайте.

Специалисты клиники МЕДИКОМ обладают высоким уровнем квалификации, многолетним опытом работы, а также арсеналом новейшего оборудования. Наши врачи успешно диагностируют и лечат широкий спектр заболеваний, используя все возможности, которые предоставляет современная медицина. Классификация Кистозный фиброз может протекать с различными проявлениями: легочными чаще всего , кишечными, неуточненной этиологии. Бронхолегочный патологический процесс протекает: в фазе ремиссии; при малой или средней активности; в фазе обострения.

Причины муковисцидоза и механизм развития Муковисцидоз развивается в результате мутации гена, находящегося в длинном плече 7-й хромосомы и передается по аутосомно-рецессивному типу при наследовании двух мутантных генов.

В патогенезе генетического заболевания муковисцидоз выделяют следующие патологические звенья: нарушение функции экзокринных желез; нарушение электролитного обмена; поражение соединительной ткани, что часто связано с формированием иммунных комплексов к синегнойной палочке.

Клинические проявления Проявление симптомов различных форм муковисцидоза напрямую зависит от тяжести легкой, среднетяжелой, тяжелой патологического процесса. Симптомы муковисцидоза:.

Симптомы муковисцидоза в разные возрастные периоды имеют свои особенности: пренатальный период — расширение тонкой кишки, кальцификаты брюшины; новорожденные — продолжительная обструктивная желтуха, мекониальный илеус, быстрое сморщивание кожи пальцев в воде, бронхообструктивный синдром, гипонатриемия и гипокалиемия, анемия, выбухание родничка и паралич лицевого нерва, отставание в физическом развитии; дети дошкольного возраста — бронхообструктивный синдром, рецидивирующие синуситы, полипы носа, непереносимость жары, выпадение прямой кишки и др.

Осложнения Основной причиной осложнений и летальности являются патологии дыхательных путей. К неблагоприятным и тяжелым последствиям муковисцидоза относятся:. Диагностика Диагностика муковисцидоза основана на данных лабораторных и инструментальных исследований, клинической картине, физикальном обследовании и тестах функциональной диагностики.

Основными инструментальными методами диагностики муковисцидоза являются:. По показаниям проводятся такие методы диагностики как: ФГДС и рН-метрия пищевода и желудка — при болях в животе, ночном кашле, недостаточной прибавке в весе у детей; бронхопровокационные пробы — при низких показателях функции внешнего дыхания, положительных пробах с бронхолитиками, рецидивах бронхообструктивного синдрома; аллергопробы — при подозрении на пищевую, бытовую, пыльцевую сенсибилизацию; исследование гормонального фона — при задержке физического и полового развития; исследование уровня гидроксихолекальциферола — при подозрении на снижение минерализации костной системы.

Лечение Лечение муковисцидоза представляет собой трудную задачу, которая требует не только значительных моральных и физических сил от пациента, но и высокой квалификации врачей — педиатра , пульмонолога , гастроэнтеролога , терапевта и других специалистов.

Лечение муковисцидоза включает следующие мероприятия: антибактериальная и противогрибковая терапия по показаниям ; ингаляции антибиотики, бронхолитики, муколитики, мукорегуляторы, кортикостероиды, гипертонический раствор и др.

Хирургические методы лечения муковисцидоза: лапаротомия с резекцией части кишки — в период новорожденности при мекониальном илеусе; полипэктомия — при полипозе носа; постановка порт-системы имплантируемого под кожу венозного катетера — при длительных курсах внутривенной антибактериальной терапии; спленэктомия, шунтирующие и склерозирующие манипуляции — при портальной гипертензии; плеврэктомия, плевродез — при повторных пневмотораксах; трансплантация легких комплекса сердце - легкие.

Профилактика Продолжительность жизни при муковисцидозе можно увеличить при регулярном проведении курсов противомикробной терапии пациентам с хронической синегнойной инфекцией, при строгом соблюдении базисной терапии и активной кинезотерапии. Профилактика муковисцидоза: вакцинация согласно календарю прививок включая ежегодную вакцинацию против гриппа ; использование препаратов, снижающих риск заболеть респираторной инфекцией; активный образ жизни, включающий занятия спортом легкий бег, плавание, лыжи, езда на велосипеде, волейбол, бадминтон, маленький теннис и др.

Васкес Абанто Анна Эстуардовна. Гелбутовская Ольга Дмитриевна. Врач-пульмонолог, аллерголог высшей категории, кандидат медицинских наук. Джалалова Виктория Николаевна. Лужанский Роман Владимирович. Заведующая терапевтическим отделением на Оболони, врач-терапевт высшей категории, пульмонолог первой категории. Мельничук Надежда Александровна. Присяжнюк Наталья Валерьевна. Врач-терапевт высшей категории, врач-гастроэнтеролог высшей категории, врач-диетолог высшей категории, к.

Яковлев Александр Алексеевич. Ялтонский Андрей Владимирович. Отзывы Ваша оценка. Я не робот отправить. Ваш звонок в обработке. Хотите, перезвоним Вам? Хотите, перезвоним Вам в удобное время? Поможем найти врача. Введите свой телефон и мы Вас оповестим, когда услуга будет доступна. Неправильно введено имя.

Спасибо, заявка принята. Поликлиники на Оболони и Печерске: ежедневно - с 8. Спасибо, ваша анкета отправлена.

Университет

Для наследственного заболевания это очень много. Генетики называют наследование муковисцидоза аутосомно-рецессивным. Что это значит? Слизистые пробки легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты.

Муковисцидоз

Веб-сайт использует cookies с целью улучшения функциональности, для удобства и сбора статистических данных. Если вы согласны с использованием cookies, пожалуйста, выберите "Да, я согласен". Наша политика о защите персональных данных. Согласен c правилами сайта и на обработку моих персональных данных в соответствии с требованиями Федерального закона от 27 июля г. Муковисцидозом называется наследственное генетическое заболевание, при котором у пациента нарушается работа желез внешней секреции обычно это железы дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Железы внешней секреции в отличие от желез внутренней выделяют секрет активные вещества не в кровь, а в полости организма или же во внешнюю среду.

Что такое муковисцидоз?

Это название означает, что секреты слизь , выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают внутренние органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, сердце, почки, кишечник. По данным статистики, каждый й житель планеты является носителем дефектного гена. Если один из супругов не является носителем дефектного гена, муковисцидоз у их детей не выявляется. Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Они особенно успешно занимаются делами, которые требуют покоя и сосредоточенности — изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники. На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение, тем легче будет состояние больного, тем дольше и лучше он проживет.

Муковисцидоз является наследственным заболеванием желез внешней секреции, проявляется в первую очередь патологией со стороны желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Повышенная вязкость секрета желез внешней секреции приводит к хроническому воспалительному процессу в легких, экзокринной недостаточности поджелудочной железы, гепатобилиарной патологии и аномально высокому содержанию электролитов в поте.

Генетическое заболевание “Муковисцидоз” (Кистозный фиброз)

Состояние отпатрулирована. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить. Впервые муковисцидоз был признан отдельной нозологией Дороти Андерсен в году. Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в году. Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей.

Муковисцидоз — тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием от обоих родителей-носителей мутантного гена.

Минск, пр. Университет Учебная деятельность. Научная деятельность. Воспитательная деятельность. Лечебная деятельность. Международное сотрудничество. Одно окно. Издания университета.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Муковисцидоз. Наследственное заболевание

Комментариев: 2

  1. Молчунья:

    Опять эти “учёные”. Где источник, ссылка на исследования?

  2. belikov2005:

    Виктор, неужели Вы верите,что они пишут эти статьи сами,переписуют,копируют,вот где прочитал,что надо соль добавлять при стирке и написал,завтра прочитает где-то,что хлорка сжигает жир и напишет.